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一、背景资料
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾主要原因。出生缺陷病种多、病因复杂。我国每年新出生人口接近1500万，出生缺陷总发生率约5.6%，有出生缺陷的新生儿高达80-120万左右，我省每年有出生缺陷的新生儿约4000人，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，出生缺陷已逐渐成为婴儿和儿童死亡的主要原因。
各级党委、政府高度重视出生缺陷防治工作，部分病种出生缺陷发生率明显下降。但从整体看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制。随着全面二孩生育政策实施，高龄孕产妇明显增加，出生缺陷防治工作任重道远。自上世纪80年代起，国外发达国家已开始把胎儿镜诊断技术应用到围产医学的产前诊断领域，比我国领先将近40年。1988年，全球首例应用胎儿镜激光凝固器治疗双胎输血综合征（TTTS）的成功实施，标志着胎儿镜治疗技术的飞跃发展。2010年，原卫生部召开全国产科工作会议，专门将胎儿医学列为我国各级综合医院产科发展和考核的重点项目内容，鼓励和推动胎儿医学及胎儿镜诊疗系统在围产医学中的应用。近年来，胎儿医学在国内取得了快速发展，对提高胎儿的存活率及生存质量，降低出生缺陷，起到了重要作用。进一步提高出生人口素质将关系到国家未来可持续发展战略，因此，遗传性疾病产前筛查和诊断以及遗传咨询、宫内干预等胎儿医学领域技术的应用和发展以及培养专业技术人才队伍，在出生缺陷防治方面具有重要意义。
二、突出问题
目前，我省各级医疗机构出生缺陷防治技术水平不高、专业技术队伍建设滞后，出生缺陷防治体系和培训机制仍不健全，尤其是胎儿医学领域尚处于空白，缺乏临床遗传诊疗等方面的优质人才，出生缺陷疾病诊疗水平与中西部地区相比仍有较大差距，母婴安全和出生缺陷防控形势依然严峻。开展胎儿医学将大力促进我省医疗机构遗传学、分子生物学、产科、儿科、外科等多个医学学科发展，可为群众提供全面的出生缺陷多学科综合诊疗服务，进一步满足群众健康需求。但缺乏胎儿医学建设发展资金。
三、情况分析
为加强出生缺陷防治工作力度，切实加强出生缺陷防治体系建设，不断提升出生缺陷防治服务能力，我委确定省妇幼保健院为我省出生缺陷防治中心。近年来，该院已开展无创产前基因检测、羊水染色体检查、胎儿畸形超声诊断等产前诊断技术，相关技术日趋成熟，具备开展胎儿医学相关技术基础。建议依托省妇幼保健院建立“青海省胎儿医学中心”，加强我省出生缺陷防治力量，促进围产医学、产前筛查诊断、超声诊断、遗传医学、新生儿科等学科发展，满足出生缺陷防治技术应用需求。填补我省胎儿医学领域空白，带动提升省内医疗机构诊疗技术水平，预防或早期发现胎儿畸形和遗传性疾病，更好的为群众提供优质的医疗健康服务，有效降低我省出生缺陷发生，实现“健康青海2030”规划目标。
四、具体建议
经估算，建设省级胎儿医学中心，购置相关诊疗设备及培养专业技术队伍，资金总需求为3082万元，其中医疗设备3062万元，技术人员培养20万元，请省财政给予支持。